何为出生缺陷

原标题:开讲啦 | 这是你必须了解的备孕知识,别等生完孩子再后悔!

2016年以来,高龄产妇比例和超高龄孕妇逐年增加,环境、感染因素依然严重威胁着妊娠安全。9月6日下午,市立医院西院区组织开展《出生缺陷及预防》市级妇产科继续教育讲座,我院妇科、产科病区主任孙航及副主任医师吕玲担任主讲嘉宾。

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何为出生缺陷


是指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等

我国前11位围产期出生缺陷


先天性心脏病、多指、总唇裂、马蹄内翻足、脑积水、并指、尿道下裂、小耳、直肠肛门闭锁/狭窄、肢体短缩、神经管缺陷。

来源于环境因素导致的出生缺陷

(受精后出生缺陷)

1、胎儿酒精综合征及其序列征

2、先天性风疹综合征

3、碘缺乏及其导致智力低下

4、先天性梅毒

5、母亲糖尿病、吸烟、营养缺乏

环境致畸与妊娠


1周内,受精卵尚无着床,不受宫内环境的影响。


8-14天,刚植入子宫内膜,胎层尚未分化。


3-9周,胚胎发育重要阶段,致畸高度敏感期,易受外界环境和药物的影响。


10周后(即停经12周后)胎儿器官分化已基本完成,环境因素影响有限。

出生缺陷采取三级预防策略

一级预防

时机:婚前、孕前

目的:预防出生缺陷发生

主要措施:孕前补充小剂量叶酸;婚前医学检查,孕前健康检查,孕前筛查,健康教育,遗传咨询/出生缺陷风险咨询

二级预防

时机:孕期

目的:避免致死、严重致残缺陷儿出生

主要措施:产前超声筛查与诊断,产前Down综合征血清学筛查/NIPT,产前诊断技术

三级预防

时机:新生儿

目的:先天性疾病早筛查及早诊断,及时有效治疗,避免儿童残疾

主要措施:新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查),出生缺陷的疾病治疗

市办实事

❖ 产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断项目

项目人群:符合国家计划生育政策夫妇双方或一方是青岛市户籍,在青岛市产前诊断医疗保健机构进行产前筛查的孕妇。符合免费的羊水穿刺产前诊断服务的人群,可知情同意选择免费基因检测或产前诊断服务,每个孕妇限选一项。产前基因检测高风险孕妇的后续产前诊断费用不在免费范围。

产前诊断适应症

❖ 向具备产前诊断适应症的孕妇建议产前诊断

1、35岁以上的高龄孕妇

2、曾生育过染色体病患儿的孕妇

3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

4、夫妇一方为染色体异常携带者

5、孕妇或/和男方为遗传病基因携带者,有可能生育遗传病患儿的

6、其它,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

产前筛查


早期筛查NT


中期筛查产前筛查、四维彩超

有关NT

❖ NT,颈项透明层,是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况,在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。

NT增厚,提示什么

❖ 研究发现,NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11-13+6周对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全等进行观察,能掌握重要的遗传信息,发现胎儿严重的结构异常。对孕早期NT增厚的孕妇,可在孕16-24周继续监测胎儿颈项软组织(NF)的厚度。

NT检查的适宜时机

❖ 一般认为应在妊娠11-13+6周,胎儿头臀长在45-84mm时对NT进行检测。主要由于孕11周之前胎儿过小,不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除在妊娠11-13+6周行NT检测成功率在98-100%,而胎儿活动度在孕14周后会明显增加,致使测量成功率下降至90%。

NT的正常范围


NT的厚度随着孕龄的增加而增加,因此,在不同孕期不能用同一标准来判断。目前大多产前诊断中心以NT>3mm为异常标准,NT增厚的胎儿继续监测NF,孕15-18周NF≥5mm,孕18-24周NF≥6mm为异常,需要进行后续处理。

NT增厚相关的常见疾病

❖ 1、唐氏综合征(21-三体综合征)


2、18-三体综合征

❖ 13-三体综合征


心血管畸形

NT异常,胎儿一定有问题?当然不是

❖ 宫内感染、胎儿早期水肿等也会导致NT增厚。虽然NT增厚与胎儿染色体非整倍体及不良妊娠结局有关,但仍需注意,对于NT增厚胎儿中,在排除染色体异常后,80-90%的NT增厚胎儿最终还是能转危为安发育为健康的宝宝。

NT增厚的处理

❖ 对于NT检查结果提示增厚的孕妇,需要被告知NT增厚可能的原因。为排除胎儿染色体异常,建议行染色体检查,孕11-14周可行绒毛活检术,或中孕期16-18周行羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常,孕中期24-26周需行胎儿大畸形结构筛查和胎儿心动超声。

温馨

提醒

供稿:妇科、产科

编辑:宣传科返回搜狐,查看更多

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