唐氏综合征

原标题:【孕妇产妇课堂】唐氏综合征可防不可治

唐氏综合征

唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病。它的病根是多了八个21号染色体:平常人有3个,病人有3个(其下还有更加多的分型)。那条多出的染色体分明地转移了人体生长进度,从而发出了各样疾病症状。

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唐氏综合征影响深刻

特种面容和智能障碍只是唐氏综合征伤者为别人所知的一边,该病带给病人的不利影响远不止于此。唐氏综合征病者伴发先本性心脏病等脏器畸形的可能率较高;红眼病、慢性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病可能率亦高于常人。

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发病同年龄关系密切

唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,2六岁产妇生下唐氏患儿的概率仅为l/1
300;到了3伍虚岁,其概率就高达三分一65,而只要孕妇年龄为四十五岁,其概率就高达叁分之一0。

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可防不可治

唐氏综合征是染色体病,方今治疗手段不可能给予改正。对唐氏综合征病人只好进展适量干预与支持教育,协助伤者在少数程度上坚实认知能力,精通须求的活着技能,以进步生活品质。

降落唐氏综合征暴发率的唯一有效手法正是幸免病者的降生。

怎么发现唐氏综合征

近期农学上重点透过产前筛查检出子代患唐氏综合征高危机人群,大概有怀孕早期筛查,妊娠早先时期筛查,无创产前DNA检查和测试等伎俩。

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身怀六甲早期筛查

归纳血清学筛查和NT(颈部透明层厚度)检查,平时在孕11-13+6周展开,检出率可完结9/10。

注意:尽管各位准母亲疑似怀孕,请尽快到医务室诊断,进而拓展妊娠早期筛查,以防因为日子过晚而错过妊娠早期筛查。

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怀孕中期筛查

假如你错过妊娠早期的唐氏综合征筛查,也得以在孕先前时代(15-20+0周)进行血清学筛查,检出率高达五分之三-3/4。医院会依据孕妇血清指标,结合年龄和体重等其他因素综合分析得出二个危机度。从而评估胎儿患唐氏综合征的高风险。

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无创产前DNA检查和测试

无创产前DNA检查和测试是一种流行性的检测方法,仅须要通过抽取孕妇静脉血,利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序,进行生物音讯分析,从而推断胎儿患唐氏综合征的发出危害,固然被认为“该筛查方法近似于诊断”,可是开销相对较高,也不适用与任何产妇。无创产前DNA检查和测试方法在治疗上的行使仍不及前二种。

对此筛查结果突显为“高危”的孕妇产妇妇,医院会提出更加产前诊断,以尤其鲜明。

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高危人群需小心

除了筛查为危险的产妇之外,若夫妻具有遗传病高危因素,则孕妇亦应该进行产前诊断。常见的遗传病高危因素至关心重视要包括:

年逾花甲孕妇产妇妇;

曾生育过染色体卓殊或神经济管理缺陷患儿;

小两口之一是染色体平衡移位指点者或倒位者或单基因病人病人;

有脆x综合征家系的孕妇产妇妇;

曾有不明原因的泡汤,畸胎、死胎或新生儿驾鹤归西史的产妇。

源于:新德里妇女和幼儿童保险健再次来到今日头条,查看更多

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